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[材料题] 1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。
多项选择题1.最可能的诊断为

A、呆小病

B、先天愚型

C、苯丙酮尿症

D、软骨发育不良

E、黏多糖病

  • B
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多项选择题2.确诊的检查为

A、骨骼X线检查

B、染色体检查

C、血清T3、T4检查

D、尿氨基酸过筛

E、智力测定

  • B
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