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[材料题] 患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。
多项选择题1.最可能的诊断为

A、呆小病

B、苯丙酮尿症

C、先天愚型

D、原发性癫痫

E、低钙惊厥

  • B

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多项选择题2.确诊的检查为

A、血浆游离氨基酸分析

B、染色体分析

C、血清T3、T4检查

D、血电解质检查

E、颅脑影像学检查

  • A

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多项选择题3.治疗的选择为

A、低苯丙氨酸奶粉

B、羊奶

C、母乳

D、牛奶

E、高蛋白饮食

  • A

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