试卷详情

遗传性疾病

2019章节练习
99.00分59题
200分钟VIP独享
试卷预览
[材料题] 1、 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80/μm的细胞。
多项选择题1>.最可能的诊断是

A、慢性粒细胞性白血病

B、尼曼-匹克病

C、肝硬化伴脾亢

D、戈谢病

E、肝豆状核变性

多项选择题2>.进一步检查

A、骨髓检查找幼稚细胞

B、找尼曼－匹克细胞

C、肝活检

D、血清铜蓝蛋白测定

E、白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定

多项选择题3>.诊断明确后采用哪种治疗

A、Ceredase注射

B、化疗

C、脾切除

D、肝移植

E、青霉胺口服

点击查看答案进入在线模考
[材料题] 2、 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。
多项选择题1>.判断该患儿为下列哪种疾病

A、肌无力

B、智能和体格发育障碍

C、生长迟缓

D、聋哑儿

E、下肢瘫痪

多项选择题2>.该患儿身高75cm，鼻梁塌，头大，四肢短，皮肤粗糙，诊断为下列哪项疾病

A、生长激素缺乏症

B、软骨营养不良

C、先天性甲状腺功能减低症

D、唐氏综合征

E、Tumer综合征

多项选择题3>.确诊应选下列哪项检查

A、染色体检查

B、脑电图检查

C、X线检查

D、甲状腺功能检查

E、GH药物激发试验

点击查看答案进入在线模考
[材料题] 3、 12岁女孩，身高123cm，多痣，颈短，后发际低，双乳B1期，乳头间距宽。
多项选择题1>.哪项检查可确诊

A、染色体检查

B、生长激素激发试验

C、甲状腺功能检查

D、左手骨片

E、以上均不是

多项选择题2>.哪项检查对诊断无帮助

A、左手骨片

B、LH、FSH测定

C、E2测定

D、盆腔B超

E、染色体检查

点击查看答案进入在线模考
最新试卷
最新试题