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[材料题] 患儿男，2岁。身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝。
单项选择题1.该患儿最可能的诊断是

A、先天性巨结肠

B、21-三体综合征

C、苯丙酮尿症

D、先天性甲状腺功能减低症

E、黏多糖病

  • D

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单项选择题2.最有明确诊断价值的检查是

A、TSH、T

B、结肠镜检查

C、甲状腺扫描

D、尿三氯化铁试验

E、染色体核型分析

  • A

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单项选择题3.最佳的治疗方案是

A、给予多种维生素

B、给予碘制剂

C、给予低苯丙氨酸饮食

D、终身服用甲状腺素

E、供给充足蛋白质

  • D

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