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[材料题] 男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。
单项选择题1.最可能的诊断

A、21-三体综合征

B、苯丙酮尿症

C、呆小病

D、癫病

E、佝偻病性手足抽搐症

  • B

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单项选择题2.首选的检查方法是

A、血钙测定

B、血氨基酸分析

C、尿三氯化铁试验

D、血清T、T、TSH测定

E、染色体核型分析

  • C

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单项选择题3.应采取的治疗措施是

A、抽搐时给予止抽搐药物

B、口服甲状腺片

C、口服碘化钾

D、限制苯丙氨酸摄入量

E、静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D

  • D

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