试题详情
- [材料题] 患者,男,54岁,中学教师。2年前因感冒后出现咳嗽,咳白色黏痰,无发热、盗汗,无胸痛及咯血等症,于诊所自购抗菌药服用后症状缓解(具体用药不详),未给予重视。此后每因受凉上述症状即反复发作,均未正规诊治。1年前参加单位体检,血常规提示白细胞增多,中性粒细胞比例增高,嗜碱性粒细胞占2.5%,未住院进一步检查。1周前于家中洗澡,触及左下腹部肿块,遂来院就诊。血常规检测结果WBC335×10⁹/L、Hb121g/L、PLT507×10⁹/L,分类以中性粒细胞为主,核左移明显,同时伴嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞增多。门诊以“慢性髓细胞白血病”收入血液内科。体格检查 皮肤黏膜完整,未见瘀点、瘀斑,浅表淋巴结未触及肿大,肝大小正常,脾明显肿大、平脐。实验室检查:(1)常规检查:血常规:WBC354.5×10⁹/L,中性粒细胞百分比82.0%,淋巴细胞百分比5.0%,单核细胞百分比2.0%,嗜酸性粒细胞百分比6.0%,嗜碱性粒细胞百分比5.0%,RBC4.01×10¹²/L,Hb70.0g/L,PLT510×10⁹/L。(2)骨髓细胞形态学检查:骨髓常规提示增生极度活跃,粒系(G)占85%,红系(E)占5%,G/E=17/1。红系增生受抑制;粒系明显增生,以中性中幼粒细胞及以下阶段细胞为主,伴嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞增多,部分粒细胞可见颗粒减少现象;巨核细胞数增多,可见小巨核细胞及淋巴样小巨核细胞,血小板成簇易见(图2-55)。形态学意见:不除外慢性粒细胞白血病,请结合相关检查明确诊断。(3)骨髓活检:骨髓有核细胞增生异常活跃,脂肪组织减少;粒细胞系极度增生,原始、幼稚细胞散在易见,以中性中幼粒及晚幼粒细胞以下阶段多见,嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞可见;红细胞系增生极度低下,有核红细胞少见;巨核细胞系极度增生,可见成簇分布,多形性改变明显,可见病态巨核细胞,间质内未见纤维组织增生。考虑MDS/MPN-CML骨髓活组织图像,请结合Ph染色体检查。(4)JAK2 V617F突变定性检测:阴性。(5)Bcr/Abl融合基因(Major断裂点)定性检测:Bcr/Abl(P210)阳性,Bcr/Abl(P190)阴性。(6)MPL W515L/K基因突变定性检测:W515L/W515K突变型均为阴性。(7)染色体核型分析:46,XY,t(9;22)(q34;q11)[20]/46,XY。实验诊断提示:此患者标本经培养后分析,细胞核型存在由9号和22号染色体易位产生的Ph染色体,请结合其他检测结果和临床症状综合判断。(8)荧光原位杂交(FISH)检测结果:患者Bcr/Abl易位探针可见非典型融合信号,存在t(9;22),阳性率约为90%,请结合临床综合判断。(9)临床诊断:慢性粒细胞白血病。
- 简答题1、该案例的诊断依据是什么?
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- 简答题2、慢性粒细胞白血病的临床表现主要有哪些?
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- 简答题3、慢性粒细胞白血病的血象及骨髓象特点是什么?
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- 简答题4、除形态学检查外,确诊慢性粒细胞白血病还应做哪些检查?
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- 简答题5、需要与哪些疾病相鉴别?
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