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- [材料题] 患者,男性,34岁。中下腹、双下肢、阴囊紫红色斑点、丘疹20年。体温升高时(如天热、运动、情绪紧张)出现手足难以忍受的灼痛和刺痛,同时出现双侧髋关节、膝关节、四肢肌肉疼痛和紧绷,体温下降后上述症状自行缓解。查体:系统检查未见异常。皮肤科检查:皮肤干燥松弛,下腹部至双膝以上的皮肤、阴囊多发暗红色至粟粒大的毛细血管扩张样的斑点、丘疹,表面粗糙,压之不褪色。口腔黏膜、毛发及指甲无异常。腹部皮损组织病理示:角化过度,真皮上部毛细血管和小血管扩张,管腔充满血细胞,表皮突向内包绕扩张的血管。实验室检查:血白细胞α-半乳糖苷酶活性降低。眼科检查:浅表性角膜营养不良、晶状体浑浊。
- 简答题1、对该患者最可能的诊断是
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- 简答题2、基因检测对于该病的意义在于
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- 简答题3、应与哪些疾病进行鉴别
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