_长北

[材料题] 患者，男性，34岁。中下腹、双下肢、阴囊紫红色斑点、丘疹20年。体温升高时（如天热、运动、情绪紧张）出现手足难以忍受的灼痛和刺痛，同时出现双侧髋关节、膝关节、四肢肌肉疼痛和紧绷，体温下降后上述症状自行缓解。查体：系统检查未见异常。皮肤科检查：皮肤干燥松弛，下腹部至双膝以上的皮肤、阴囊多发暗红色至粟粒大的毛细血管扩张样的斑点、丘疹，表面粗糙，压之不褪色。口腔黏膜、毛发及指甲无异常。腹部皮损组织病理示：角化过度，真皮上部毛细血管和小血管扩张，管腔充满血细胞，表皮突向内包绕扩张的血管。实验室检查：血白细胞α－半乳糖苷酶活性降低。眼科检查：浅表性角膜营养不良、晶状体浑浊。

正确答案：法布里病是一种X连锁遗传的溶酶体贮积症，由α－半乳糖苷酶A缺乏导致，使得特定的脂质在全身多种组织中贮积，引起多系统受累，包括皮肤、神经系统、肾脏和心脏等。该患者的症状和体征与法布里病的特征性表现相符，包括皮肤上的紫红色斑点（血管角质瘤），温度敏感的疼痛，眼部问题（角膜营养不良、晶状体浑浊），实验室检查显示α－半乳糖苷酶活性降低。
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正确答案：①确诊：基因检测可以直接识别导致法布里病的GLA基因突变，为确诊提供决定性依据。②遗传咨询：通过基因检测，可以确定家族中的携带者和患者，为遗传咨询提供重要信息。③家族筛查：对于已经确诊患者的家族成员进行基因检测，有助于早期发现其他可能的患者，尤其是无症状的携带者。④性别和症状预测：由于法布里病是X连锁遗传病，基因检测可以帮助预测患者的性别和可能的症状严重程度。⑤治疗决策：基因检测结果有助于医生为患者制定个性化的治疗方案。⑥疾病管理：基因检测结果可以帮助医生和患者更好地理解疾病的发展和预后，从而进行更有效的疾病管理。⑦产前诊断：对于有高风险的妊娠，基因检测可以用于产前诊断，帮助家庭做出知情的决定。⑧新药开发和研究：基因检测有助于研究疾病的分子机制，推动新的治疗方法的开发。⑨酶替代疗法的个体化：基因检测结果可以帮助医生判断患者是否适合接受酶替代疗法，以及如何调整剂量和治疗方案。⑩国际和地区筛查项目：基因检测支持在新生儿和其他高危群体中进行筛查项目，以期早期诊断和治疗。
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正确答案：1.戈谢病：戈谢病也是一种溶酶体贮积病，但与法布里病的临床表现不同。戈谢病主要表现为肝脾肿大、骨骼异常和神经系统症状。2.泰－萨克斯病：泰－萨克斯病是一种遗传性神经退行性疾病，主要影响婴儿。3.尼曼－匹克病：尼曼－匹克病是一种溶酶体贮积病，主要表现为肝脾肿大、骨骼异常等。尼曼－匹克病涉及不同的酶缺陷。5.其他溶酶体贮积病（如庞贝病）、遗传性疾病、代谢性疾病、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）：可能具有相似的临床表现。通过详细的家族史、临床表现和基因检测进行鉴别。
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