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[材料题] 患儿男性,3岁,1个月前发现患儿左眼睛出现内斜视,但未就医。3天前发现患儿左眼痛,结膜充血,至当地医院就诊,查眼睛发现“白瞳症状,俗称“猫眼症”,内斜视,左眼痛,结膜充血。眼底改变:可见圆形或椭圆形,边界清楚,多发,白色或黄色结节状隆起,大小不一,有新生血管或出血点。玻璃体内可见大小不等的白色团块状混浊。裂隙灯检查,虹膜表面形成灰白色肿瘤结节,初步诊断为视网膜母细胞瘤。
多项选择题1.此时需要继续做哪些检查( )

A、眼睛B超

B、血清和房水LDH检查

C、对房水或玻璃体进行细胞学检查是比较常用

D、Rb基因检查

E、尿液检查

F、房水LDH检查

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多项选择题2.下列关于Rb基因点突变常用检测方法的叙述,错误的是( )

A、基因测序技术

B、DGGE(变性梯度凝胶电泳)

C、Southern印迹法

D、PCR-ASo

E、PCR-SSCP(单链构象多态性)法

F、Northern印迹法

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多项选择题3.下列与人类视网膜母细胞瘤相关的抑癌基因有( )

A、C-myc

B、Rb基因

C、C-erbB-2

D、L-myc

E、p53基因

F、ras基因

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多项选择题4.下列关于人类myc基因表述错误的是( )

A、C-myc定位于8号染色体的8p24区,编码439个氨基酸残基的蛋白质

B、C-myc定位于8号染色体的8q24区,编码439个氨基酸残基的蛋白质

C、N-myc定位于2号染色体的2q23~q24区,其产物为456个氨基酸残基的蛋白质

D、N-myc定位于2号染色体的2p23~p24区,其产物为456个氨基酸残基的蛋白质

E、L-myc定位于1号染色体的1p32区,编码产物为364个氨基酸残基的蛋白质

F、L-myc定位于1号染色体的1q32区,编码产物为364个氨基酸残基的蛋白质

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多项选择题5.当肿瘤发生时,关于myc基因的临床意义, 下列叙述错误的是( )

A、几乎100%的Burkitt淋巴瘤及部分急性T淋巴细胞性白血病中均可见C-myc基因易位

B、6%~57%的乳腺癌,10%~20%的结直肠癌有L-myc基因扩增

C、30%的小细胞肺癌中有C-myc基因的过度表达

D、20%的神经母细胞瘤中有N-myc基因扩增

E、30%的小细胞肺癌中有L-myc基因的过度表达

F、在20%的神经母细胞瘤中有L-myc基因扩增

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