试题详情
- 单项选择题不是常染色体隐性遗传的疾病是 ( )
A、苯丙酮尿症
B、糖原累积病Ⅰ型
C、肝豆状核变性
D、粘多糖病Ⅰ型
E、粘多糖病Ⅱ型
- E
关注下方微信公众号，搜题找答案
热门试题
- 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在
- 患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾
- 黏多糖病缺陷的酶位于
- Klinefelter综合征最常见的核型
- 先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有
- 确诊黏多糖病的实验室检查是
- 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶
- 患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清
- 最常见的21－三体综合征的核型分析是
- 下列哪个病不属于单基因病
- 测定黏多糖病酶活性的样本是
- 新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发
- 标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是
- 诊断首先考虑
- 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B
- 苯丙酮尿症最突出的临床特点是
- 若辅助检查提示：Hb85／L，直接胆红素
- 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇
- 3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，
- 10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，