A、严重胸部发育不良，胸围低于正常胎儿预测值的第5百分位，心胸面积比值>60%（除外心脏增大）

B、某些特殊征象常与某些特定类型的致死性骨骼发育不良畸形有关。如三叶草形头颅为致死性侏儒（TD）Ⅱ型特征表现，多发性骨折为成骨不全（OI）Ⅱ型的特征Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型，软骨外胚层发育不良是非致死型骨发育不良。

C、较常见的致死型骨骼发育不良有致死性侏儒、软骨不发育、成骨不全Ⅱ型等

D、肢体严重短肢，四肢长骨长度低于正常孕周平均值的4个标准差或以下

E、较少见的致死型杂合子软骨发育不良，成骨不全Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型及软骨外胚层发育不良等