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简答题遗传病的出生前诊断有何意义?哪些对象宜作此诊断?
  • 出生前或产前诊断是以羊膜穿刺术和绒毛膜取样等技术为主要手段,对羊水、羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析,以判断胎儿的染色体或基因等是否正常。如果确认正常胎儿则继续妊娠至足月生产,是预防遗传病患儿出生的有效手段。 根据遗传性疾病的严重程度和发病率的高低,可将出生前诊断的对象排列如下: ①夫妇之一有染色体畸变,特别是平衡易位携带者,或正常核型夫妇,但曾生育过染色体病患儿的夫妇;②35岁以上的高龄孕妇;③夫妇之一有开放性神经管畸形,或是生育过这种畸形儿的孕妇;④夫妇之一有先天性代谢缺陷,或生育过这种患儿的孕妇;⑤X连锁遗传病基因携带者孕妇;⑥有原因不明的习惯性流产史的孕妇;⑦羊水过多的孕妇;⑧夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇;⑨具有遗传病家族史,又系近亲婚配的孕妇。
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