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简答题常染色体隐性遗传病有何特点?其常见的疾病有哪些?
  • 常染色体隐性遗传病的致病基因位于常染色体上,基因性状是隐性的,即只有当隐性基因为纯合子时才可显示症状。此种遗传病双亲均为致病基因携带者,子女中有1/4的风险为患者,男女发病机会均等,多为散发或隔代遗传,多见于近亲婚配的子女。目前已发现常染色体隐性遗传病有1500多种,较常见的有镰形红细胞贫血,β-珠蛋白生成障碍性贫血、苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视、肝豆状核变性、半乳糖血症、遗传性肺气肿、家族性非溶血性黄疸(Gilbert综合征)、纤维蛋白原(第Ⅰ因子)缺乏症、血浆活酶前体(第Ⅺ因子)缺乏症等。
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