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简答题何谓遗传代谢病？可分哪几类？
  • 遗传代谢病，是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。大多为单基因病，属常染色体隐性遗传。 根据累及的生化物质，可分为以下几类：①糖代谢缺陷如半乳糖血症等；②氨基酸代谢缺 陷如苯丙酮尿症等；③脂类代谢缺陷如尼曼匹克病等；④金属代谢病如肝豆状核变性等。

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