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[材料题] 患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。
单项选择题1.要确定诊断，下列哪项检查是主要的

A、染色体检查

B、尿三氯化铁试验

C、血清T、T检查

D、骨骼X线检查

E、以上均不是

  • A

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单项选择题2.该患儿最可能的染色体核型为

A、46,XY,-14,+t(14q21q)

B、46,XY,-15,+t(15q21q)

C、47,XY,+21

D、45,XY,-14,-21,+t(14q21q)

E、46,XY,-13,+t(13q21q)

  • C

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单项选择题3.如果患儿在分型上为本病中最常见的类型，那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为

A、100％

B、4％

C、1％

D、10％

E、50％

  • C

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单项选择题4.该患儿可能性最大的诊断是

A、苯丙酮尿症

B、先天愚型

C、呆小症

D、佝偻病活动期

E、软骨发育不良

  • B

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