试题详情
[材料题] 患儿男，2岁。因害怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息、无癫痫发生。实验室检查：血苯丙氨酸28mg/dl，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。
多项选择题1.该患儿的根本病因为

A、家族遗传

B、苯丙氨酸羟化酶先天缺陷

C、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏

D、焦磷酸酶先天缺陷

E、苯丙氨酸缺乏

  • 关注下方微信公众号，搜题查看答案

多项选择题2.最适宜该患儿食用的食物为

A、山药

B、大米

C、面粉

D、鸡蛋

E、瘦肉

  • 关注下方微信公众号，搜题查看答案

热门试题