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[材料题] 患儿女性，1岁3个月，易感染，生长落后，身材矮小，本次因感染就诊。查体发现肝大，肝功能正常，血小板功能异常，血糖低，高血脂，酮症酸中毒，尿酸升高，为明确诊断，经进一步检查发现，患儿骨质疏松，肌张力低，进行肾上腺素试验，血糖无明显升高。
多项选择题1.根据以上情况，该患儿可能患的疾病是（ ）

A、苯丙酮尿症

B、黏多糖病

C、糖原累积病

D、肝豆状核变性

E、戊二酸血症

F、枫糖尿病

  • C

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多项选择题2.［提示］患儿曾在院外反复就诊，未发现病因。此次入院为明确疾病诊断，除进行了以上各项检查外，做胰高血糖素试验：血糖在15～45分钟升高不明显。家长非常焦虑。此疾病确诊需要做的实验室检查项目是（ ）

A、血液生化测定

B、肾上腺素试验

C、四氢蝶呤试验

D、肝组织活体检查和酶活力测定

E、血尿有机酸分析

F、血尿氨基酸分析

  • D

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多项选择题3.糖原累积病常出现的临床表现是（ ）

A、鼻出血

B、呼吸困难

C、高乳酸血症

D、耳聋

E、可并发肾病或肾功能异常

F、肝大

  • A,B,C,E,F

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多项选择题4.关于该患儿的出院进行健康宣教，下列叙述正确的是（ ）

A、无病因治疗，对症治疗

B、严重低血糖时，注意维持血糖稳定

C、1岁以后可用生玉米淀粉治疗

D、饮食治疗中注意补充维生素，但矿物质不必额外补充

E、家庭中如有未发病的同胞兄妹，应定期检查，如需生下一胎，可进行遗传咨询

F、预防感染

  • A,B,C,E,F

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