试题详情
- [材料题] 患儿男,3岁,出生体重2300g,身材矮小,1岁会独坐,18个月会走,至今不会叫爸爸、妈妈,平素易患呼吸道感染。查体:表情呆滞,眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,常张口伸舌,肌张力低下,心肺腹无异常,双手呈通贯手。
- 多项选择题1.对诊断最有帮助的检查是
A、脑电图
B、尿三氯化铁试验
C、血清T
、T
测定
D、血清铜蓝蛋白测定
E、染色体核型分析
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- 多项选择题2.患儿最有可能发生了
A、呆小病
B、21三体综合征
C、粘多糖病
D、肝豆状核变性
E、苯丙酮尿症
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- 多项选择题3.其父、母现30岁,经检查均无核型异常,再生一胎本病的再发风险为
A、1%
B、5%
C、50%
D、60%
E、100%
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