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[材料题] 患儿男，3岁，出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体：表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌，肌张力低下，心肺腹无异常，双手呈通贯手。
多项选择题1.对诊断最有帮助的检查是

A、脑电图

B、尿三氯化铁试验

C、血清T、T测定

D、血清铜蓝蛋白测定

E、染色体核型分析

  • E

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多项选择题2.患儿最有可能发生了

A、呆小病

B、21三体综合征

C、粘多糖病

D、肝豆状核变性

E、苯丙酮尿症

  • B

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多项选择题3.其父、母现30岁，经检查均无核型异常，再生一胎本病的再发风险为

A、1%

B、5％

C、50％

D、60％

E、100%

  • A

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