试题详情
- 单项选择题某男性患儿,1岁,6个月大时出现重度贫血及肝功能异常。骨髓涂片染色提示,骨髓环铁粒幼细胞12%(正常参考值:阴性或偶见,不超过5%);多次血液检测血乳酸值始终高于正常值,且胰腺功能异常。对线粒体基因的高通量测序分析显示,患儿的mtDNA第11940~15930位核苷酸附近有大片段缺失。根据上述资料,患者最可能的诊断为( )
A、MERRF综合征
B、Mohr-Traneb jaerg综合征
C、Pearson骨髓-胰腺综合征
D、Leigh综合征
E、MELAS综合征
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