试题详情
- [材料题] 患儿,男,1岁,以走路摇摆、身材矮小就诊,智力正常。体格检查:头大,囟门大,额前突。肋骨外翻,肢体短,手指短呈三叉手,腹膨隆,臀后翘。
- 多项选择题1.可能的诊断是( )
A、原发性甲状腺功能减退症
B、21三体综合征
C、先天性软骨发育不良
D、佝偻病
E、黏多糖
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- 多项选择题2.为确诊,需要做的检查是( )
A、甲状腺功能
B、生化检查
C、染色体检查
D、PTH
E、X线检查
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- 多项选择题3.该病的遗传方式是( )
A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X染色体显性遗传
D、Y染色体显性遗传
E、不是遗传病
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