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[材料题] 9岁女孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体:肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁静脉显露,血象示中度贫血和血小板下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核、直径约20~80μm的细胞。
多项选择题1.最可能的诊断是

A、慢性粒细胞性白血病

B、尼曼-匹克病

C、肝硬化伴脾亢

D、戈谢病

E、肝豆状核变性

  • D
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多项选择题2.进一步检查

A、骨髓检查找幼稚细胞

B、找尼曼-匹克细胞

C、肝活检

D、血清铜蓝蛋白测定

E、白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定

  • E
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多项选择题3.诊断明确后采用哪种治疗

A、Ceredase注射

B、化疗

C、脾切除

D、肝移植

E、青霉胺口服

  • A
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