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[材料题] 患儿女性，5岁，因“左眼球突出4年余，视力下降伴畏光流泪1年，视物不见1个月”就诊。患儿自出生即被家长发现左眼角膜白点，随年龄增长白点逐渐扩大。无眼红、眼痛等不适，偶有畏光、流泪症状。1岁时左眼球突出眼眶外，随年龄增长，眼球突出逐渐加重。近1年左眼出现畏光、流泪，视力逐渐下降，1个月前失明来诊。眼部检查：右眼视力0.8，+1.00矫正至1.0；左眼无光感。眼压：右眼18mmHg（1mmHg=0.133kPa），左眼47mmHg。右眼瞳孔缘8点钟处角膜见圆形白斑，直径约2mm，局部虹膜前粘连，余无异常。左眼睑裂较对侧明显增宽，眼球突出睑裂外1cm；结膜充血，薄变；巩膜变薄；角膜扩张，直径约2cm；角膜白斑表面有新生血管，中央角膜结膜化；其后结构窥视不清；眼球上、下方运动受限。
多项选择题1.问题:患者可能的诊断是（ ）

A、角膜皮样瘤

B、先天性青光眼

C、角巩膜葡萄肿

D、先天性白内障

E、视网膜母细胞瘤

F、Coats病

G、Petersplus综合征

  • B,C,G

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多项选择题2.问题:患者需要进一步完善具有重要诊断价值的检查是（ ）

A、眼部B超

B、分子遗传学检测

C、全身体检

D、眼部超声生物显微镜（UBM）检查

E、眼部相干光断层扫描（OCT）

F、颅脑CT检查

  • A,B,C

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多项选择题3.问题:Petersplus综合征常伴发哪些异常（ ）

A、先天性心脏病

B、多囊肾

C、胼胝体发育不全

D、听力障碍

E、腭裂

F、心智迟缓

  • A,B,C,D,E,F

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多项选择题4.问题:患者下一步首选的合理治疗方案是（ ）

A、小梁切除术

B、药物保守治疗

C、眼球摘除及义眼台植入术

D、角膜移植术

E、定期监测眼压

F、羊膜移植术

  • C,D

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