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简答题8岁男孩，出生史正常，3岁前患儿行走尚正常，3岁以后患儿行走渐无力，上楼梯困难，5岁以后行走时双侧髋关节扭动，状如鸭步，现躺下难以起身，来诊，父母非近亲婚，家族中其哥哥有如该患儿类似的病史，已完全卧床。入查：精神可，意识清楚，眼睑无下垂，眼球各向运动灵活，呼吸平稳，腹部检查正常，双侧上肢上抬时从背部看见翼状肩胛，双下肢腓肠肌肥大，质地坚硬，由卧位坐起时见GOWER征，下地行走时步态如鸭步等。 最可能的诊断是什么？ 进一步要做什么检查？ 和什么疾病鉴别？ 治疗原则？
  • 诊断为进行性肌营养不良，依据为 1、 8岁男孩，3岁始发病，进展缓慢。 2、 进行性肌无力，主要表现上楼梯困难，起立不能呈典型GOWER征，行走蹒跚状如鸭步，双上肢上举时表现翼状肩胛，双下肢腓肠肌肥大，质地坚硬。 进一步要做什么检查？ 肌酶：CK及同功酶达正常50倍以上。 肌电图：肌源性损伤。 肌活检：正常肌细胞溶解坏死，被脂肪及结缔组织填充。 与以下疾病鉴别 1、少年近端型背髓性肌萎缩为常染色体显性和隐性遗传，青少年起病主要表现为四肢近端对称性肌萎缩，有肌束震颤。肌电图：神经源性损害。基因检测显示：染色体基因缺失，突变或移码等异常。 2、慢性多发性肌炎无遗传史，病情进展缓慢，血清CPK，水平正常或轻很升高。肌活检符合肌炎改变。 治疗原则 1、该病无特异性治疗方法，以支持疗法为主，尽可能从事日常活动，避免长期卧床，增强营养，避免过劳和防止感染，物理疗法和矫形治疗可预防或改善畸形和挛缩。 2、药物治疗：无确定方案 1）强的松 0．75mG/mG?D po 远期疗效不确定。 2）肌酸-水化物5～10G/ D可能有效。 3）别嘌呤醇：杜兴氏综合征可不同程度地改善症状，CPK水平有所下降，定期检查。 4）能量制剂。 5）人工肌细胞注入治疗。 6）基因疗法正在研究过程中。 预防:检查携带者及产前诊断。 临床思维：进行性肌营养不良 病因：遗传方式不同导致抗肌萎缩合成下降引起大量肌行维坏死及纤维续编组织增生。 临床表现： 1．发病年龄小，多有家族史，男孩发病 2．缓慢起病，进行性加重 3．对称性肌无力和肌萎缩 4．病变累及肢体肌、躯干肌和头面肌，近端重远端轻，多有假性肌肥大及肌萎缩。 5．预后较，无特异性治疗方法 辅助检查： 1．肌酶CK异常增加≥50倍正常值 2．肌电图：肌源性损害 3．肌活检：肌纤维坏死及纤维结缔组织增生。 鉴别诊断： 1、少年近端型背髓性肌萎缩：为常染色体显性和隐性遗传，青少年起病主要表现为四肢近端对称性肌萎缩，有肌束震颤。肌电图：神经源性损害。基因检测显示：染色体基因缺、突变或移码等异常。 2、慢性多发性肌炎：无遗传史，病情进展缓慢，血清CPK，水平正常或轻很升高。肌活检符合肌炎改变，皮质类固醇有效可资鉴别。 治疗：以支持疗法为主 1．尽可能从事日常活动，增加营养、避免劳和防止感染，用物理疗法和矫正畸形治疗防止肢体畸形和挛缩。 2．药物治疗 无确定方案。 1）强的松 0．75mG/mG?D po 远期疗效不确定。 2）肌酸-水化物5～10G/ D可能有效。 3）别嘌呤醇：杜兴氏综合征可不同程度地改善症状，CPK水平有所下降，定期检查。 4）能量制剂。 5）人工肌细胞注入治疗。 6）基因疗法正在研究过程中。

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