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简答题患儿女性，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，服软，肝脾不大。 初步诊断？依据？进一步做那些检查？鉴别诊断？
  • 21—三体综合症 初步诊断：21—三体综合症 诊断依据：智力低下（精神呆板），有特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、上眼角上斜），四肢短、肌张力低下，伴有先天性心脏病。 进一步做：染色体核型分析。 本病与先天性甲状腺功能减低症、粘多糖病等鉴别。 临床思维：21—三体综合征 21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属染色体畸变，是染色体病中最常见的一种，母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。 （一）临床表现 21-三体征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。 智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。 体格发育迟缓：身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。 特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。 肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。 皮肤纹理特征：通贯手，AtD角增大；第4、5指挠箕增多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指横纹。 其他：可伴有其他畸形如先天性心脏病等，易患各种感染，白血病的发生率增高。 （二）细胞遗传学诊断与遗传咨询 按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。 1．标准型 患儿核型为47，XX（或XY），＋21。双亲外周血淋巴细胞核型正常。 2．易位型 ①D/G易位：D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX（或XY），-14，＋t（14q ，21q），少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14／21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t(14q，21q)；②G/G易位：是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q ，21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，即t（21q ，22q）。 易位型患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10％的风险率，父方为D/G易位，风险率为4％；绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有21/21易位携带者，其下一代100％为本病。 3．嵌合体型 患儿体内有两种或两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现随正常细胞所占百分比而定。 （三）鉴别诊断 典型病例根据其特殊面容。皮肤纹理特点和智能低下，即可确定诊断。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿都应作染色体核型分析鉴别。 本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后可有嗜睡。哭声嘶哑。喂养困难、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。

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