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[材料题] 患者男，11岁。因“进行性行走不稳、言语含糊2年余”就诊。症状持续进展。家族中无类似病史，家系图见下图。查体：R 20次／分；HR 87次／分，心肺听诊无明显异常；上胸段脊柱侧凸，高弓足，左脚呈马蹄状内翻。神经系统查体：意识清楚，言语含糊，蹒跚步态；双眼水平眼震，余脑神经检查大致正常；四肢肌力及肌张力正常；痛、温觉正常，运动觉、位置觉及音叉振动觉减退；腱反射未引出，双侧巴宾斯基征(+)；双侧指鼻、轮替运动差，双侧跟膝胫试验(+)，直线行走困难。
多项选择题1.该患者神经系统病变主要定位于（ ）

A、大脑皮质感觉区

B、小脑

C、纹状体-苍白球

D、脊髓侧索

E、脊髓前角

F、脊髓后索

  • B,D,F

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多项选择题2.根据以上病史及体格检查结果，该患儿最可能的诊断为( )

A、马查多-约瑟夫病(MJD)

B、肝豆状核变性(WD)

C、Friedreich共济失调

D、线粒体脑病

E、齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)

F、共济失调毛细血管扩张症(AT)

  • C

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多项选择题3.可出现的辅助检查异常有( )

A、血清铜蓝蛋白降低

B、心电图T波倒置、心律失常及传导阻滞等

C、血糖升高或糖耐量异常

D、肌电图示感觉传导速度减慢

E、全脊髓MRI平扫示脊髓变细

F、视觉诱发电位见波幅增高

  • B,C,D,E

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多项选择题4.该病致病基因为( )

A、mtDNA

B、ATXN3基因

C、ATP7B基因

D、SMN1基因

E、SOD1基因

F、FXN基因

  • F

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