试题详情
- [材料题] 患者男,24岁。因“发作性肌肉僵直6年余”就诊。患者于6年多前无明显诱因逐渐出现用力咀嚼时松口费力、握拳双手不易张开,伴肌球形成,无波纹样运动,无肌痛,劳累及寒冷无加重,活动1min以内僵硬感好转。无迈步困难,无晨轻暮重。此后肢体僵硬缓慢加重,面部消瘦,四肢肌肉萎缩,以颞肌、咬肌、双手及前臂为主。伴心悸、胸闷,脱发。自发病以来,无皮疹、视力下降,无骨关节畸形,无反酸,无食欲减退。发病以来,饮食、睡眠正常,大小便正常,体重无减轻。既往史:第2胎足月,顺产。生长发育史、体格、智力正常。否认家族史。查体:BP 110/75mmHg;意识清楚,言语流利,记忆力、计算力、定向力尚可;双瞳孔等大正圆,对光反射灵敏,眼动充分,无眼震;斧形脸,面部感觉正常,面纹对称,鼓腮力弱,双咬肌、颞肌萎缩;双耳听力粗测正常,伸舌居中,双侧软腭上抬有力,腭垂居中,双侧咽反射存在,耸肩、转颈有力;四肢肌肉萎缩,远端为主,四肢肌力5级,肌张力适中,紧张度阵发性增高,叩击可见肌球,腱反射减弱,足跖反射中性,病理反射未引出;深、浅感觉无异常,双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准;脑膜刺激征(-)。
- 多项选择题1.为明确诊断须进一步检查( )
A、肌酸激酶
B、肌电图
C、心电图
D、超声心动图
E、三核苷酸重复序列检测
F、肌肉活检
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- 多项选择题2.(提示 实验室检查:电解质、维生素B
、肝、肾功能、甲状腺功能均正常;ESR 56mm/h,CK 210U/L(正常值<194U/L),叶酸2.54nmol/L(正常值>3.1nmol/L)。肌电图:上下肢肌源性损害,右侧拇短展肌、胫前肌强直电位。)须考虑的疾病有( )
A、先天性肌强直
B、先天性副肌强直
C、高钾性周期性麻痹
D、面肩肱型肌营养不良
E、肢带型肌营养不良
F、强直性肌营养不良
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- 多项选择题3.还须完善的检查有( )
A、性腺功能检查
B、眼底
C、钾负荷试验
D、冷水诱发试验
E、肺功能检查
F、前臂缺血试验
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- 多项选择题4.(提示 患者糖耐量异常。眼底检查:可见白内障。心电图:二度房室传导阻滞。超声心电图:心肌病表现。)该患者还可能合并情况有( )
A、肺泡通气下降
B、DNA检查发现异常[CTGn]重复扩增
C、性功能减退
D、听力下降
E、便秘
F、自身免疫病
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- 多项选择题5.(提示 患者诊断为强直性肌营养不良。)治疗可采取的措施有( )
A、卡马西平控制肌强直
B、苯妥英钠控制肌强直
C、加巴喷丁治疗肌痛
D、激素替代治疗纠正性腺功能异常
E、降糖药
F、白内障手术治疗
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