试题详情
- [材料题] 患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。
- 多项选择题1.以下对诊断有帮助的有
A、饮酒史
B、毒物药物接触史
C、生育史
D、家族史
E、阑尾炎手术史
F、外伤史
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- 多项选择题2.从家系中可观察到(提示 家族史:外祖父和母亲有走路不稳病史;外祖父47岁发病,69岁死于胃癌;母亲38岁发病,59岁死于肺炎,死前卧床3年。)
A、遗传早现
B、表型变异
C、遗传异质性
D、个体差异
E、动态突变
F、代间不稳定性
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- 多项选择题3.应进行的检查是(提示 查体:凝视诱发眼震,追踪和扫视运动稍差,面肌颤搐,构音障碍,肌张力增高,强直性,肢体和躯干共济失调,腱反射亢进,双侧病理反射阳性,双下肢音叉振动觉减退。)
A、视力、视野和眼底检查
B、血清维生素E浓度
C、植烷酸检测
D、铜蓝蛋白检测
E、FRDA基因分析
F、SCA动态突变分析
G、颅脑MRI
H、肌电图和诱发电位
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- 多项选择题4.可以排除的诊断有
A、AVED
B、EA2
C、SCA2
D、SCA3
E、SCA5
F、SCA6
G、SCA8
H、弗里德赖希共济失调
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- 多项选择题5.患者之弟无临床表现,计划近期生育。关于其遗传咨询,叙述正确的有(提示 经基因检测,患者确诊为CAG重复扩增SCA(SCA3)。)
A、建议患者之弟进行CAG重复检测,如为阴性,则无产前检测必要
B、生育男婴或女婴都有50%的患病概率
C、患者之弟无临床表现,生育男婴或女婴都不会患病
D、如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者,建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测
E、患者之弟有50%的患病概率
F、患者之弟没有患病可能
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