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[材料题] 　患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。
多项选择题1.以下对诊断有帮助的有

A、饮酒史

B、毒物药物接触史

C、生育史

D、家族史

E、阑尾炎手术史

F、外伤史

  • A,B,D

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多项选择题2.从家系中可观察到(提示 家族史：外祖父和母亲有走路不稳病史；外祖父47岁发病，69岁死于胃癌；母亲38岁发病，59岁死于肺炎，死前卧床3年。)

A、遗传早现

B、表型变异

C、遗传异质性

D、个体差异

E、动态突变

F、代间不稳定性

  • A,E,F

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多项选择题3.应进行的检查是(提示 查体：凝视诱发眼震，追踪和扫视运动稍差，面肌颤搐，构音障碍，肌张力增高，强直性，肢体和躯干共济失调，腱反射亢进，双侧病理反射阳性，双下肢音叉振动觉减退。)

A、视力、视野和眼底检查

B、血清维生素E浓度

C、植烷酸检测

D、铜蓝蛋白检测

E、FRDA基因分析

F、SCA动态突变分析

G、颅脑MRI

H、肌电图和诱发电位

  • A,F,G,H

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多项选择题4.可以排除的诊断有

A、AVED

B、EA2

C、SCA2

D、SCA3

E、SCA5

F、SCA6

G、SCA8

H、弗里德赖希共济失调

  • A,B,E,H

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多项选择题5.患者之弟无临床表现，计划近期生育。关于其遗传咨询，叙述正确的有(提示 经基因检测，患者确诊为CAG重复扩增SCA（SCA3）。)

A、建议患者之弟进行CAG重复检测，如为阴性，则无产前检测必要

B、生育男婴或女婴都有50％的患病概率

C、患者之弟无临床表现，生育男婴或女婴都不会患病

D、如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者，建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测

E、患者之弟有50％的患病概率

F、患者之弟没有患病可能

  • A,D,E

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