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神经系统先天性疾病

2019章节练习
55.00分37题
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单项选择题1、颅底凹陷症不包括下面哪项临床表现

A、后组颅神经障碍：声音嘶哑、吞咽困难、舌肌萎缩

B、延髓及高颈段脊髓受累：四肢无力或瘫痪，感觉障碍，括约肌功能障碍

C、颈神经根症状：颈部疼痛，上肢麻木、无力、萎缩

D、小脑症状：眼球震颤、共济失调、头晕

E、智能障碍

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多项选择题2、先天性脑积水的特有体征是

A、头大与身体不成比例

B、叩击头颅时出现"破壶音"(Macewen征)

C、颅缝分离、前囟扩大

D、双眼球向下旋转时出现"落日征"(Setting-sunsign)

E、头皮静脉怒张

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[材料题] 3、　患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。
单项选择题1>.该家系的遗传模式符合

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、性连锁显性遗传

D、性连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

单项选择题2>.最可能的诊断是

A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调

C、常规突变脊髓小脑共济失调

D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病

E、弗里德赖希共济失调

单项选择题3>.最具有诊断价值的是

A、血维生素E含量检测

B、SCA编码区CAG重复次数检测

C、常规突变SCA基因序列分析

D、神经病理检查

E、诊断性治疗

单项选择题4>.家族中患者发病年龄逐代提前，称为

A、个体差异

B、表型变异

C、遗传异质性

D、CAG动态突变

E、遗传早现

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