试题详情
- [材料题] 患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。
- 单项选择题1.该家系的遗传模式符合
A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、性连锁显性遗传
D、性连锁隐性遗传
E、线粒体遗传
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- 单项选择题2.最可能的诊断是
A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调
C、常规突变脊髓小脑共济失调
D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病
E、弗里德赖希共济失调
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- 单项选择题3.最具有诊断价值的是
A、血维生素E含量检测
B、SCA编码区CAG重复次数检测
C、常规突变SCA基因序列分析
D、神经病理检查
E、诊断性治疗
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- 单项选择题4.家族中患者发病年龄逐代提前,称为
A、个体差异
B、表型变异
C、遗传异质性
D、CAG动态突变
E、遗传早现
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