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[材料题] 女，20岁。因掌跖皮肤出现红斑、增厚18年伴部分末端指／趾节畸形、溃疡8年余。系统查体未见明显异常。皮肤科检查：手部见弥漫性红斑、增厚伴手指畸形外观，中指伸侧有蜂窝状凹陷。双手拇指关节处见海星状角化。双足跖弥漫性角化增厚并有皲裂、糜烂伴恶臭，角化增厚边缘附黄色厚鳞屑，第一趾和第二趾可见甲变形、甲分离和混浊。组织病理示：表皮明显角化过度，颗粒层、棘层肥厚，表皮突延长，真皮可见少量炎性细胞浸润，皮下脂肪组织大致正常。
单项选择题1.根据患者的病史和临床表现最可能的诊断是

A、弥漫性掌跖角化病

B、点状掌跖角化病

C、残毁性掌跖角化病

D、表皮松解性掌跖角化病

E、进行性掌跖角化病

  • C

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单项选择题2.该病是由哪种蛋白的基因突变所引起

A、角蛋白1

B、连接蛋白26

C、角蛋白9

D、跨膜蛋白

E、桥粒斑蛋白

  • B

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单项选择题3.该病可伴发以下缺陷，除外

A、秃顶

B、耳聋

C、痉挛性截瘫

D、失明

E、肌病

  • D

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