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[材料题] 　患者女，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160 cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。
多项选择题1.患者17岁出现月经初潮，明显落后于同龄人。如当时就诊，鉴别诊断时应当考虑到的疾病包括

A、体质性青春期延迟

B、甲状腺功能亢进

C、部分性低促性腺激素型性腺功能减退症

D、女性性早熟

E、女性假两性畸形

F、Turner综合征

  • A,C,F

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多项选择题2.如患者17岁时就诊，应当进行的实验室检查包括

A、垂体－性腺轴激素

B、垂体－甲状腺轴激素

C、生长激素兴奋试验

D、甲状旁腺激素

E、胰岛素

F、血管升压素

G、儿茶酚胺

H、肾上腺素和去甲肾上腺素

  • A,B,C

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多项选择题3.有助于明确病因的检查是(提示　患者18岁后持续进行人工周期治疗，无自然月经。婚后能够自然受孕。)

A、染色体核型

B、垂体－性腺轴功能评价

C、血、尿渗透压

D、垂体－肾上腺皮质功能评价

E、垂体MRI

F、胸部CT

  • A,B

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多项选择题4.患者的染色体核型最可能是(提示　患者染色体核型分析确诊Turner综合征。23岁时剖宫产一活女婴，Apgar评分10分，女婴发育良好。)

A、45XO

B、45，XO/46，XY

C、45，XO/46，XX46，XX细胞系占的比例大

D、45，XO/46，X，i (Y)

E、46，XY

F、45，X/46，XX46，XX细胞系占的比例小

  • C

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多项选择题5.对女婴应当进行的检查是

A、染色体核型分析

B、心血管系统超声

C、泌尿系统超声

D、胸部X线片

E、腹部CT

F、颅脑MRI

  • A,B,C,D

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