试题详情
[材料题] 患者女，18岁。6岁出现阴毛、腋毛，较同龄人力量强，并且多毛，12岁时身高达163cm，此后再无身高生长，15～16岁面部座疮较多。既往无特殊药物服用史。
多项选择题1.该患者考虑哪些诊断( )

A、库欣综合征

B、21-羟化酶缺乏症

C、肾上腺肿瘤

D、McCune-Albright综合征

E、卵巢肿瘤

F、11β-羟化酶缺乏症

  • B,C,E,F

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多项选择题2.(提示 患者13～14岁开始出现乳房发育，18岁月经初潮，不规律，有时长达半年无月经。测血压120／80mmHg。化验检查示：FSH4.04mIU／ml，LH6.84mIU／ml，T3.08ng／ml，E180.2pg／ml，PRL17.44ng／ml，硫酸脱氢表雄酮456μg／dl↑，17α-OHP4.05ng／ml↑；皮质醇(8点)102.2nmmo／L，(0点)28.3nmol／L,ACTH554pg／ml;FT4.11pg／ml,FT1.320ng／dl,TSH4.03μIU／ml。肾上腺CT提示双侧肾上腺肥大。)对患者的可能诊断是( )

A、21-羟化酶缺陷症

B、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

C、11β-羟化酶缺乏症

D、肾上腺肿瘤

E、肾上腺结核

F、继发性肾上腺皮质功能减退症

  • A,C

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多项选择题3.为进一步完全明确病因，患者需进行的检查( )

A、肾上腺MRI

B、TB-spot

C、基因分析

D、极长链脂肪酸测定

E、中剂量地塞米松抑制试验

F、肾上腺穿刺活检

  • C

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多项选择题4.基因分析支持患者为21-羟化酶缺乏症，患者门诊复诊需关注( )

A、17α-OHP

B、月经情况

C、血K、Na、Cl

D、皮质醇

E、ACTH

F、FSH、LH、T

  • A,B,C,F

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