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[材料题] 患儿，女，5岁，半年前发现患儿双耳听力进行性下降，无耳痛，无耳溢液史，不伴眩晕耳鸣。
多项选择题1.下列哪些措施有助于诊断

A、ABR

B、声导抗

C、DPOAE

D、CT

E、双耳交替响度平衡试验

F、冷热试验

  • A,B,C,D,E

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多项选择题2.ABR检测结果示双侧中度感音神经性听力损失，鼓室压力图A型，重振试验（+），DPOAE引不出。可排除下列哪些疾病

A、SOM

B、耳硬化症

C、噪声性聋

D、听神经瘤

E、药物性聋

F、中耳胆脂瘤

  • A,B,D,F

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多项选择题3.询问病史得知，患儿外婆、母亲、小姨均有双耳听力进行性下降，发病年龄不等，下面哪些措施有利于疾病诊断

A、家系调查

B、询问用药史

C、常染色体基因检查

D、线粒体基因检查

E、血药浓度检测

F、染色体检查

  • A,B,C,D

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多项选择题4.经询问，患儿及其有听力下降症状的家属均有氨基糖苷类药物应用史，她们最可能具有下列哪项基因检测结果异常

A、4977del（+）

B、Cox26突变阳性

C、PSD基因突变阳性

D、A1555G（+）

E、A3243G（+）

F、Cox31突变阳性

  • D

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多项选择题5.根据上题的基因突变，患儿可能遗传方式为

A、母系遗传

B、父系遗传

C、伴性遗传

D、常染色体显性遗传

E、常染色体隐性遗传

F、X染色体连锁遗传

  • A

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多项选择题6.如果患儿父母再生一胎，医师所给予的建议是

A、怀孕后羊水细胞基因检查，如基因正常，继续妊娠，否则人工流产

B、告知家长，再生一胎携带此突变的几率是50%

C、告知家长，再生一胎携带此突变的几率是100%

D、不建议家长再怀孕

E、建议下胎从出生起避免应用耳毒性药物

F、胎儿性别检测，如为女孩，耳聋可能性大

  • C,E

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