试题详情
- [材料题] 患儿,女,52min,因“发现出生体重低,双眼眼睑狭小52分钟”入院,系第1胎第1产,胎龄37+2周剖宫产出生,出生体质量2140g,身长44cm,头围31cm,Apgar评分正常,否认围生期缺氧、窒息史及生后抢救史。家族中存在类似病史,该患儿家系3代中其祖母及其父亲均有上睑下垂病史,基于先证者该疾病家族史情况,绘制该名患者的先天性小睑裂综合症家族图谱。
见图1。 入院查体:体温37.1℃,心率:136次/分,呼吸:44次/分,体质量2140g。新生儿外貌,反应可,四肢末端无发绀,全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点,前囟1.5cm×1.5cm,平坦,张力不高,眼裂小,见图2,结膜无充血,呼吸平稳,心肺腹查体未见异常。四肢肌张力正常,新生儿觅食反射、吸吮反射、握持反射及拥抱反射正常。 入院后辅助检查:血细胞分析、C反应蛋白水平正常;电解质、血糖、血氨、乳酸、血气分析、肝肾功能、心肌酶谱、体液免疫正常;头颅核磁、心脏彩超均正常。经家属同意后采集新生儿及父母外周血各3mL行罕见病专项全外显子组测序检测,结果显示:该患儿FOXL2基因发生杂合突变c.644_A>G(p.Tyr215Cys),该基因定位于染色体3q23(chr3:138664921),其母亲基因型为野生型,其父亲携带该杂合变异。临床诊断为:低出生体重儿、先天性小睑裂综合征。
- 简答题1、先天性小睑裂综合征(BPES)的遗传方式和分型特点是什么?
关注下方微信公众号,搜题查看答案
- 简答题2、该患儿被诊断为先天性小睑裂综合征的依据有哪些?
关注下方微信公众号,搜题查看答案
- 简答题3、BPES的典型临床表现有哪些,该患儿表现出了哪些?
关注下方微信公众号,搜题查看答案
- 简答题4、该患儿携带的FOXL2基因突变有什么特点及意义?
关注下方微信公众号,搜题查看答案
- 简答题5、BPES的治疗方式有哪些,针对该患儿目前采取了什么措施?
关注下方微信公众号,搜题查看答案
热门试题
- 简述HoFH 的临床诊断标准及基因诊断意
- 简述EBER 原位杂交检测技术的临床意义
- 1、外阴纤维腺瘤(来源于特化的肛门生殖器
- 简述病原宏基因组测序(mNGS)的适用场
- 1、结合该患者情况,简述椎管内间叶性软骨
- 简述全生命周期主动健康科普的实施策略有哪
- 1、结合该患者情况,左心室心肌致密化不全
- 简述HoFH 的多学科管理模式包括哪些内
- 简述献血者 ALT 检测值升高的非病理性
- 简述出凝血功能检测在 PTE 溶栓治疗中
- 1、该患者被诊断为狒狒巴拉姆希阿米巴脑炎
- 简述EBER 原位杂交在病理诊断中的应用
- 简述EBER 检测中质量控制的核心措施有
- 简述MTB 法操作流程中需注意哪些关键点
- 简述共识中呼吸道传染性病原微生物的分级原
- 简述cGS 检测报告应包含哪些关键要素?
- 简述微量肉汤稀释法(MTB)的核心优势有
- 简述纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)
- 简述HoFH 患者的生活方式干预要点有哪
- 简述cGS 检测申请单需包含哪些关键信息