试题详情
- [材料题] 患儿,女,52min,因“发现出生体重低,双眼眼睑狭小52分钟”入院,系第1胎第1产,胎龄37+2周剖宫产出生,出生体质量2140g,身长44cm,头围31cm,Apgar评分正常,否认围生期缺氧、窒息史及生后抢救史。家族中存在类似病史,该患儿家系3代中其祖母及其父亲均有上睑下垂病史,基于先证者该疾病家族史情况,绘制该名患者的先天性小睑裂综合症家族图谱。
见图1。 入院查体:体温37.1℃,心率:136次/分,呼吸:44次/分,体质量2140g。新生儿外貌,反应可,四肢末端无发绀,全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点,前囟1.5cm×1.5cm,平坦,张力不高,眼裂小,见图2,结膜无充血,呼吸平稳,心肺腹查体未见异常。四肢肌张力正常,新生儿觅食反射、吸吮反射、握持反射及拥抱反射正常。 入院后辅助检查:血细胞分析、C反应蛋白水平正常;电解质、血糖、血氨、乳酸、血气分析、肝肾功能、心肌酶谱、体液免疫正常;头颅核磁、心脏彩超均正常。经家属同意后采集新生儿及父母外周血各3mL行罕见病专项全外显子组测序检测,结果显示:该患儿FOXL2基因发生杂合突变c.644_A>G(p.Tyr215Cys),该基因定位于染色体3q23(chr3:138664921),其母亲基因型为野生型,其父亲携带该杂合变异。临床诊断为:低出生体重儿、先天性小睑裂综合征。
- 简答题1、先天性小睑裂综合征(BPES)的遗传方式和分型特点是什么?
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- 简答题2、该患儿被诊断为先天性小睑裂综合征的依据有哪些?
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- 简答题3、BPES的典型临床表现有哪些,该患儿表现出了哪些?
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- 简答题4、该患儿携带的FOXL2基因突变有什么特点及意义?
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- 简答题5、BPES的治疗方式有哪些,针对该患儿目前采取了什么措施?
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