试题详情
- [材料题] 患者,女性,9岁,因“自发性鼻出血,常规按压止血无效一周余”就诊。患者自发性鼻出血不止,按压无效一周余。外院查血常规和凝血筛选指标显示,血小板计数正常,APTT、PT、TT和Fib正常,肝功能正常。现为求进一步诊治,至我院就诊,门诊拟“凝血异常”收治入院。追问病史,患者自幼有自发性鼻出血伴牙龈出血,皮下有针尖状出血点,易起瘀斑。换牙时及外伤处出血难止。半年前出现过血尿。既往史:有自发性出血史和输血史,否认肝炎、肺结核等传染病史。否认到病毒性肝病疫区史,否认肝病患者接触史。家族史:父母系近亲婚配,父母双方皆无自发性出血史。其弟2岁时因脑出血死亡。体格检查:T36.8℃,P72次/min,R15次/min,BP110mmHg/60mmHg。神志清,精神可,言语清楚。皮肤巩膜无黄染,四肢及颈部有明显针尖状出血点和瘀青。浅表淋巴结未触及肿大,颈软,气管居中,甲状腺无肿大。双肺呼吸音清,未及干湿啰音。心律齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软,无压痛、反跳痛,肝肋下2指,脾肋下未及,移动性浊音(-),肾区叩击痛阴性。双下肢无水肿。神经系统检查未见异常。实验室和影像学检查:(1)血常规:WBC 8.30×10⁹/L,N37.3%,L53.1%,RBC4.36×10¹²/L,Hb106g/L,PLT224×10⁹/L。(2)凝血常规:APTT29.0s,PT12.5s,INR1.06,TT18.9s,Fg2.8g/L,FDP3.2μg/ml,D-Dimer0.23μg/ml。(3)血小板功能测定仪(PFA-200)闭孔时间:胶原/ADP诱导>300s,胶原/肾上腺素诱导>300s。BT>20min。血涂片显示血小板散在分布,无聚集。血小板聚集:ADP诱导聚集6.0%(1min)、8.0%(5min)、10.0%(最大值),花生四烯酸(AA)诱导聚集5.0%,肾上腺素(EPI)诱导聚集4.0%,胶原(Coll)诱导聚集7.0%,瑞斯托霉素(Ris)诱导聚集59.0%。(4)血块退缩试验:血块退缩不良。(5)流式细胞术检测血小板GPⅡb~GPⅢa:CD410.4%,CD610.6%。(6)心电图、X线胸片:无明显异常。
- 简答题1、患者最可能诊断为什么?
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- 简答题2、遗传性血小板无力症的常规检查有哪些?
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