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[材料题] 患儿，男，1岁，因“头发黄、抽搐及智能发育落后”就诊。患儿出生1.5月剃头后头发颜色变黄，出生4～5月抬头，9月独坐，不会翻身，1岁不会扶站，躯体有异味，不会叫人，反应较迟钝；近2个月出现点头样发作，持续2～3min。外院头颅MRI检查提示脑发育不良，未用药治疗，康复训练无效而来就诊。病程中饮食正常，纳好，二便正常，听觉、视觉正常。 患儿为G2P2，孕38周自然分娩，无窒息缺氧史，BW2700g。否认母孕期疾病及服药史。其姐姐3岁，体健；家族中无类似患者。 体格检查： 面容无特殊，反应一般，呼吸平稳，HR100次/min，R25次/min，BP70mmHg/50mmHg，Wt9.5kg，Ht75cm。头发黄，躯体有鼠臭味，皮肤白，无湿疹。心音有力，双肺呼吸音清晰，腹部平软，肝脏肋下1cm，质软，脾未触及，四肢活动正常，肌张力略高，无病理反射；外生殖器正常男性，睾丸1～2ml，阴茎长3cm。 实验室检查： （1）血苯丙氨酸及酪氨酸测定：采用串联质谱法测定血苯丙氨酸及酪氨酸浓度及Phe/Tyc比值，患儿血Phe900mol/L（正常＜120mol/L），Tyr30mol/L（正常20～100mol/L），Phe/Tye30（正常＜2.0）。 （2）尿蝶呤谱分析：高效液相色谱分析尿新蝶呤3.6mmol/molCr（正常0.29～2.61mmol/molCr）、生物蝶呤3.1mmol/molCr（正常0.35～2.67mmol/molCr），生物蝶呤百分比46.3%（正常42.7%～75.9%）。 （3）红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定：二氢蝶啶还原酶活性3.2nmol/（min·5mmdisc）［正常1.02～3.35nmol/（min·5mmdisc）］，为正常对照者活性75%。 （4）四氢生物蝶呤负荷试验：基础血Phe860mol/L，口服四氢生物蝶呤20mg/kg后2、4、6、8、24h血Phe分别为870mol/L、760mol/L、800mol/L、680mol/L和640mol/L。 （5）头颅MRI检查：脑萎缩及脑白质异常高信号，髓鞘发育不良。 （6）基因分析：经苯丙氨酸羟化酶基因PAH分析显示患儿携带已报道的复合杂合突变p.R243Q/p.R413P。
简答题1、该患者的诊断及诊断依据为？

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简答题2、鉴别诊断为？

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