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- 简答题病历摘要:患儿,女孩,11个月,因睡眠不安2个月就诊。 患儿约2个月前起出现睡眠不安,夜间为重,经常夜间醒来哭闹。白天患儿烦躁、不易安慰。爱出汗,夜间为重。既往史无特殊。 个人史:第1胎第1产,足月自然分娩(4月份出生),生后母乳喂养,按时添加辅食,未补充维生素D和钙剂。 查体:T36.9℃.P120次/分,R35次/分,BP80/50mmHg,体重9.2kg,身长73cm。可见肋膈沟,双肺呼吸音清,心率135次/分,律齐,腹膨隆呈蛙腹,肝脾未及。下肢轻度'O'形腿。 实验室检查:血清钙稍低,血磷降低,碱性磷酸酶增高。
分析步骤:(22分)
1.诊断及诊断依据(8分) (1)初步诊断:营养性维生素D缺乏性佝偻病(激期)。(2)诊断依据: ①11个月小儿,慢性病程。 ②患儿睡眠不安2个月,夜间重,伴哭闹,烦躁,易出汗。 ③4月份出生,生后未补充维生素D和钙剂。 ④查体可见肋膈沟,腹膨隆呈蛙腹,下肢轻度'O'形腿。 ⑤实验室检查:血清钙稍低,血磷降低,碱性磷酸酶增高。
2.鉴别诊断(6分) (1)先天性甲状腺功能低下:患儿没有智力低下及生长发育迟缓,考虑可能性小,可查TSH、T4等以除外。 (2)软骨营养不良:患儿无四肢及手指短粗,腰椎前突、臀部后突等,考虑可能性小,骨骼X线鉴别。 (3)其他病因所致的佝偻病:查尿磷和观察维生素D治疗效果可与家族性低磷血症鉴别;患儿无代谢性酸中毒可与远端肾小管酸中毒鉴别;患儿肾功正常可与肾性佝偻病鉴别。
3.进一步检查(4分) (1)血25-(OH)D3<8ng/ml时可诊断本病。 (2)X线检查可见干骺端临时钙化带模糊或消失,呈毛刷样,并有杯口状改变。
4.治疗原则(4分) (1)口服维生素D:每日50~150μg,视临床和X线改善情况于2~4周后改为维生素D每日10/μg。 (2)同时补充钙剂。
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