1．概念 维生素D缺乏性佝偻病是小儿体内维生素D不足引起钙磷代谢失常的一种慢性营养性疾病。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内的婴儿。

2．病因 (1)日照不足 皮肤中7-脱氢胆固醇在日光中紫外线照射下经光化学作用转变为胆骨化醇，即内源性维生素D3，为人类维生素D的主要来源。任何原因所致的日照时间不足均可造成内源性维生素D3的生成减少。故本病冬春季多见，北方高发。 (2)维生素D摄入不足 婴儿饮食中维生素D含量甚少，不能满足需要时，易发生本病。 (3)生长过速 骨骼生长速度与维生素D和钙的需要量不成正比时，易发生本病。 (4)疾病因素 肝胆、胃肠道慢性疾病影响维生素D和钙磷的吸收、利用，严重肝、肾疾病也可致维生素D羟化障碍、生成量不足而引起佝偻病。 (5)药物影响 长期服用苯妥英钠、苯巴比妥等抗惊厥类药物，可加速维生素D的分解，糖皮质激素能拮抗维生素D对钙的转运而导致佝偻病。

3．临床表现 本病最常见于3个月至2岁婴幼儿，主要表现为生长最快部位的骨骼改变、肌肉松弛及神经兴奋性改变。因此年龄不同，临床表现也有不同。佝偻病在临床上分期如下： (1)初期 多见于6个月以内，尤其是3个月以内的小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如激惹、烦闹、睡眠不安、夜间啼哭，汗多且与室温无关，尤其是头部，刺激头皮而摇头擦枕出现枕秃。骨骼改变不明显，X线可正常，或钙化带稍模糊，血钙正常或稍低，血磷降低，血清25-(OH)D3下降，：PTH升高，碱性磷酸酶正常或稍高。此期可持续数周或数月，若未经适当治疗可发展为激期。 (2)激期 除初期症状外，主要为骨骼改变和运动功能发育迟缓。 1)骨骼改变 头部：颅骨软化是佝偻病最早出现的体征，主要见于6个月以内的婴儿，也称“乒乓头”。8～ 9个月以上的婴儿可出现方颅。也可以表现为前囟闭合延迟，严重者可迟至2～3岁；或乳牙萌出延迟。 胸部：多见于1岁左右婴儿，可表现为肋骨串珠、鸡胸及漏斗胸、肋膈沟。 四肢：6个月以上患儿可有佝偻病手、足镯。下肢畸形可见于能站立或行走的1岁左右的患儿，如“O”型“X”型腿。 2)肌肉改变 全身肌肉松弛、乏力、肌张力降低，腹肌张力低下呈蛙腹，运动功能发育落后。 3)其他 重症患儿神经系统发育迟缓，表情淡漠，语言发育落后，条件反射形成慢；免疫力低下，易合并感染和贫血。 (3)恢复期 经足量维生素D治疗后临床症状和体征逐渐减轻、消失。血清钙、磷浓度数天内恢复正常，碱性磷酸酶1～2个月降至正常，骨骼X线影像在治疗后2～3周后有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增宽，骨质密度逐渐恢复正常。 (4)后遗症期 临床症状消失，血生化正常，骨骼X线干骺端病变消失。少数重症者可残留不同程度的骨骼畸形或运动功能障碍，多见于2岁以上儿童。