1.先天性甲状腺功能低下 患儿智能低下，有特殊面容，血清TSH、T4测定可资鉴别。

2.软骨营养不良 患儿四肢及手指短粗，腰椎前突、臀部后突。骨骼X线可见特征性改变，如长骨粗短弯曲，干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓完整，部分骨骺可埋入扩大的干骺端中。

3.其他病因所致的佝偻病 (1)家族性低磷血症 佝偻病症状多发生在1岁以后，2～ 3岁后仍有活动性佝偻病表现。血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对常规治疗剂量维生素D无效，需同时口服磷，且每日需给维生素D3或1，25-(OH)2D3治疗。 (2)远端肾小管酸中毒 患儿骨骼畸形明显，身材矮小，代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，血钙、磷、钾均低，血氯高，且伴有低钾症状。 (3)维生素D依赖性佝偻病 临床上表现为重症佝偻病，血清钙、磷显著降低，碱性磷酸酶明显升高，并继发甲状旁腺功能亢进。 (4)肾性佝偻病 慢性肾功能障碍会导致低血钙，高血磷，甲状旁腺功能继发性亢进可使骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。体征多于幼儿后期逐渐明显，形成侏儒状态。