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[材料题] 患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。
单项选择题1.为诊断该疾病应首选的检查是

A、X线胸片

B、颅脑MRI

C、基因检测

D、染色体检查

E、超声心动

  • D

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单项选择题2.该患儿最可能的诊断是

A、21-三体综合征

B、克氏综合征

C、猫叫综合征

D、呆小症

E、13-三体综合征

  • A

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单项选择题3.该患儿父母表型正常，打算再次怀孕，则怀孕前其父母双方都应该做的检查是

A、外周血染色体检查

B、颅脑CT

C、基因检测

D、X线胸片

E、超声心动

  • A

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单项选择题4.该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断，穿刺的最佳孕周是

A、妊娠7～11周

B、妊娠12～15周

C、妊娠16～20周

D、妊娠23～26周

E、妊娠27～30周

  • C

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