试题详情
[材料题] 患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T 36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。
单项选择题1.该患儿最可能的诊断为

A、肾上腺脑白质营养不良

B、结节性硬化症

C、苯丙酮尿症

D、Sturge-Weber综合征

E、神经纤维瘤病Ⅰ型

  • B

  • 关注下方微信公众号，搜题找答案

单项选择题2.对诊断最有意义的检查是

A、脑干听觉诱发电位异常

B、头颅CT侧脑室旁散在钙化灶

C、MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号

D、白细胞ASA活性增高

E、脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性

  • B

  • 关注下方微信公众号，搜题找答案

单项选择题3.该病主要为

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

  • A

  • 关注下方微信公众号，搜题找答案

热门试题