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[材料题] 患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射(+++)，双侧巴氏征(+)。
单项选择题1.在以下诊断中，可能性最大的是

A、肾上腺脑白质营养不良

B、异染性脑白质营养不良

C、苯丙酮尿症

D、神经皮肤综合征

E、Canavan病

  • A

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单项选择题2.以下哪项检查对确立诊断最有意义

A、血糖5.4mmol／L

B、血清钠128mmol／L

C、脑电图为广泛θ波

D、MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号

E、白细胞ASA活性增高

  • D

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单项选择题3.该病的遗传方式主要为

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

  • D

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单项选择题4.该病属于哪种类型的疾病

A、溶酶体病

B、过氧化物体病

C、线粒体病

D、髓鞘蛋白编码基因缺陷

E、氨基酸、有机酸病

  • B

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