试题详情
- [材料题] 患儿女,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T 37℃,P 104次/分,R 25次/分,体重18kg。身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下3cm,脾肋下2cm,质中。
- 多项选择题1.先重点检查哪些项目
A、血钙、磷、碱性磷酸酶
B、染色体分析
C、特异性酶活性测定
D、尿黏多糖检查
E、骨骼X摄片
F、25(OH)D
(提示:血钙2.5mmol/L(N=2.23~2.8mmol/L)、磷1.16mmol/L(N=1.3~2.1mmol/L)、碱性磷酸酶160.7U/L(N=119~450U/L),尿黏多糖测定阳性:5μl++,15μl+++,25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常,椎体变扁,左手尺骨远段明显变短,左手第2~5掌骨近端变尖、稍聚拢。双下肢正侧位示髂骨基底部较细,髋臼较浅,边缘欠光整。两侧股骨头扁平边缘毛糙,股骨颈偏短,双髋外翻。)
- A,C,D,E,F
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- 多项选择题2.目前应作什么判断
A、佝偻病
B、黏脂累积病
C、先天性软骨发育不全
D、黏多糖病
E、先天性骨发育不全
F、先天性甲状腺功能减低症
- D
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- 多项选择题3.目前应作什么处理?
A、酶替代治疗
B、口服补充钙剂
C、肌注维生素D
D、口服罗盖全
E、家庭如需生育第二胎,有条件做产前基因诊断
F、若并发感染控制感染
- A,E,F
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