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[材料题] 患儿女，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T 37℃，P 104次／分，R 25次／分，体重18kg。身长102.5cm，坐高54.4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，质中。
多项选择题1.先重点检查哪些项目

A、血钙、磷、碱性磷酸酶

B、染色体分析

C、特异性酶活性测定

D、尿黏多糖检查

E、骨骼X摄片

F、25(OH)D (提示：血钙2.5mmol/L(N=2.23～2.8mmol／L)、磷1.16mmol/L(N=1.3～2.1mmol/L)、碱性磷酸酶160.7U/L(N=119～450U/L)，尿黏多糖测定阳性：5μl++，15μl+++，25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常，椎体变扁，左手尺骨远段明显变短，左手第2～5掌骨近端变尖、稍聚拢。双下肢正侧位示髂骨基底部较细，髋臼较浅，边缘欠光整。两侧股骨头扁平边缘毛糙，股骨颈偏短，双髋外翻。)

  • A,C,D,E,F

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多项选择题2.目前应作什么判断

A、佝偻病

B、黏脂累积病

C、先天性软骨发育不全

D、黏多糖病

E、先天性骨发育不全

F、先天性甲状腺功能减低症

  • D

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多项选择题3.目前应作什么处理？

A、酶替代治疗

B、口服补充钙剂

C、肌注维生素D

D、口服罗盖全

E、家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断

F、若并发感染控制感染

  • A,E,F

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