男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。_长北

[材料题] 男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。

多项选择题1.可能的诊断是: A、先天性甲状腺功能减低; B、21-三体综合征; C、苯丙酮尿症; D、粘多糖病; E、软骨发育不良; F、脑发育不全; G、佝偻病

正确答案：A,B,C,D,F
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多项选择题2.询问病史发现，患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率每分钟72次，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助: A、染色体核型分析; B、测血钙、磷、碱性磷酸酶; C、腕部摄片测骨龄; D、尿三氯化铁试验; E、作智能筛查; F、血清T、T; G、血清TSH; H、甲状腺I吸收率测定

正确答案：C,F,G,H
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多项选择题3.经检查，确诊后，下列哪点处理正确: A、明确诊断后即应开始治疗; B、开始服用5～10ug／d(甲状腺片); C、每隔2～4周增加5～10ug／d至精神活泼、食欲好转、便秘消失而又无甲状腺功能亢进时再用维持量; D、应终身服用; E、需长期应用碘剂治疗; F、绒毛膜促性腺激素; G、促蛋白合成激素; H、hGH替代疗法

正确答案：A,B,C,D
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