试题详情
- [材料题]
- 单项选择题1.6岁女孩,生后皮肤黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊,查体:血压120/90kPa,外阴男性化,血钠145mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性
A、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
B、11β-羟化酶缺乏症
C、21-羟化酶缺乏症
D、17α-羟化酶缺乏症
E、20、22碳链裂解酶缺乏症
- B
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- 单项选择题2.新生儿,足月顺产,母乳喂养,生后10天发现精神萎靡,呕吐,体重减轻,查体:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大,颊黏膜刮片X小体阳性
A、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
B、11β-羟化酶缺乏症
C、21-羟化酶缺乏症
D、17α-羟化酶缺乏症
E、20、22碳链裂解酶缺乏症
- C
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- 单项选择题3.生后7天新生儿,反应差进食少,伴呕吐,体重下降,查体:皮肤弹性差,两眼凹陷,女性外阴,血钠120mmol/L,血钾6.5mmol/L,染色体核型分析:46XY,B超:双侧肾上腺增大
A、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
B、11β-羟化酶缺乏症
C、21-羟化酶缺乏症
D、17α-羟化酶缺乏症
E、20、22碳链裂解酶缺乏症
- C
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