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[材料题] 20个月男孩,反复呼吸道感染6个月余,1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检:精神萎靡,呼吸促,未见扁桃体,浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症,未见胸腺。实验室检查:WBC14×10/L,N0.72,L0.28,NBT阳性细胞95%;血清总Ig180mg/L,IgA40mg/L,IgM90mg/L
单项选择题1.该患儿最可能的诊断是

A、X-连锁无丙种球蛋白血症

B、联合免疫缺陷

C、慢性肉芽肿病

D、婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症

E、胸腺发育不全

  • A
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单项选择题2.导致该病的基因突变是

A、Btk

B、RAG-1

C、RAG-2

D、γ-基因

E、CD40L

  • A
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单项选择题3.该病最有效的治疗措施是

A、骨髓移植

B、脐血干细胞移植

C、静脉注射丙种球蛋白

D、胸腺移植

E、γ-干扰素

  • C
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