试题详情
[材料题] 1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。
单项选择题1.最可能的诊断为

A、呆小病

B、先天愚型

C、苯丙酮尿症

D、软骨发育不良

E、黏多糖病

  • B

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单项选择题2.确诊的检查为

A、骨骼X线检查

B、染色体检查

C、血清T、T检查

D、尿氨基酸过筛

E、智力测定

  • B

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单项选择题3.哪一项不常见

A、免疫功能低下

B、性发育延迟

C、骨龄落后

D、先天性心脏病

E、先天性肾病

  • E

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单项选择题4.该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是

A、胎膜绒毛细胞核型分析

B、羊水细胞性染色质检测

C、羊水细胞染色体分析

D、羊水细胞生化检测

E、羊水卵磷脂和鞘磷脂测定

  • C

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