试题详情
- [材料题] 1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。
- 单项选择题1.最可能的诊断为
A、呆小病
B、先天愚型
C、苯丙酮尿症
D、软骨发育不良
E、黏多糖病
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- 单项选择题2.确诊的检查为
A、骨骼X线检查
B、染色体检查
C、血清T
、T
检查
D、尿氨基酸过筛
E、智力测定
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- 单项选择题3.哪一项不常见
A、免疫功能低下
B、性发育延迟
C、骨龄落后
D、先天性心脏病
E、先天性肾病
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- 单项选择题4.该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是
A、胎膜绒毛细胞核型分析
B、羊水细胞性染色质检测
C、羊水细胞染色体分析
D、羊水细胞生化检测
E、羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
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