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[材料题]
单项选择题1.先天性卵巢发育不全综合征

A、染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21

B、染色体核型为:45,XO/46,xx

C、血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

D、染色体核型为:48,XXXY

E、血清铜蓝蛋白值:50mg/L

  • B
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单项选择题2.先天睾丸发育不全综合征

A、染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21

B、染色体核型为:45,XO/46,xx

C、血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

D、染色体核型为:48,XXXY

E、血清铜蓝蛋白值:50mg/L

  • D
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单项选择题3.肝豆状核变性

A、染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21

B、染色体核型为:45,XO/46,xx

C、血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

D、染色体核型为:48,XXXY

E、血清铜蓝蛋白值:50mg/L

  • E
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单项选择题4.苯丙酮尿症

A、染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21

B、染色体核型为:45,XO/46,xx

C、血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

D、染色体核型为:48,XXXY

E、血清铜蓝蛋白值:50mg/L

  • C
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