试题详情
[材料题] 女，4岁。因智力低下就诊，身高80cm，体重：12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。
单项选择题1.最可能的诊断( )

A、苯丙酮尿症

B、Down综合症

C、Tuiner综合症

D、先天性甲状腺功能减低症

E、黏多糖病

  • B

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单项选择题2.要确诊首选的检查是( )

A、血清酶学检查

B、血、尿氨基酸分析

C、血清T、T、TSH检测

D、尿甲苯胺蓝试验

E、染色体核型分析

  • E

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单项选择题3.该患儿母亲再次怀孕后产前最佳诊断方法( )

A、胎膜绒毛细胞核型分析

B、羊水细胞性染色质检测

C、羊水细胞染色体分析

D、羊水细胞生化检测

E、羊水卵磷脂和鞘磷脂测定

  • C

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