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[材料题]
单项选择题1.女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。

A、Down综合征（21-三体综合征）

B、软骨发育不良

C、先天性甲状腺功能减低症

D、佝偻病

E、苯丙酮尿症

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单项选择题2.男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。

A、Down综合征（21-三体综合征）

B、软骨发育不良

C、先天性甲状腺功能减低症

D、佝偻病

E、苯丙酮尿症

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